Статьи за последние 2 года |
| Итоги пилотного проекта по неонатальному скринингу спинальной мышечной атрофии в Санкт-Петербурге: организационные, диагностические и клинические аспекты / Глотов А. С., Киселев А. В., Маретина М. А., Щугарева Л. М., Штыкалова С. В., Маслянюк Н. А., Плохих М. В., Кабакова Т. В., Андреева А. А., Королева Л. И., Соколова О. Б., Анциферова Т. А., Орловская М. Е., Кянксеп А. Н., Невмержицкая О. В., Кузнецова Е. С., Сластенова Е. Н., Виноградова С. Ю., Павленко Ю. А., Кручина М. К., Филатова Н. А., Беженарь В. Ф., Криштофик О. Ю., Федотова М. Б., Фомин С. А., Моисеев С. В., Соснина И. Б., Коротеев А. Л., Горелик Ю. В., Беспалова О. Н., Коган И. Ю., Баранов В. С. // Педиатрия. Ж. им. Г.Н. Сперанского.— 2023 т. 102 № 3.— C. 79-94.— русский |
|
|
| Постоянная ссылка (СИД2) |
J21311916225 |
| Название |
Итоги пилотного проекта по неонатальному скринингу спинальной мышечной атрофии в Санкт-Петербурге: организационные, диагностические и клинические аспекты |
| Автор |
Глотов А. С. |
| Автор |
Киселев А. В. |
| Автор |
Маретина М. А. |
| Автор |
Щугарева Л. М. |
| Автор |
Штыкалова С. В. |
| Автор |
Маслянюк Н. А. |
| Автор |
Плохих М. В. |
| Автор |
Кабакова Т. В. |
| Автор |
Андреева А. А. |
| Автор |
Королева Л. И. |
| Автор |
Соколова О. Б. |
| Автор |
Анциферова Т. А. |
| Автор |
Орловская М. Е. |
| Автор |
Кянксеп А. Н. |
| Автор |
Невмержицкая О. В. |
| Автор |
Кузнецова Е. С. |
| Автор |
Сластенова Е. Н. |
| Автор |
Виноградова С. Ю. |
| Автор |
Павленко Ю. А. |
| Автор |
Кручина М. К. |
| Автор |
Филатова Н. А. |
| Автор |
Беженарь В. Ф. |
| Автор |
Криштофик О. Ю. |
| Автор |
Федотова М. Б. |
| Автор |
Фомин С. А. |
| Автор |
Моисеев С. В. |
| Автор |
Соснина И. Б. |
| Автор |
Коротеев А. Л. |
| Автор |
Горелик Ю. В. |
| Автор |
Беспалова О. Н. |
| Автор |
Коган И. Ю. |
| Автор |
Баранов В. С. |
| Источник |
Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского |
| Страницы/Объём |
79-94 |
| Сокращ. назв. источника |
Педиатрия. Ж. им. Г.Н. Сперанского |
| Год |
2023 |
| Том |
102 |
| Номер |
3 |
| Адрес в Интернет |
http://elibrary.ru/item.asp?id=53762541 |
| Постоянная ссылка (СИД) |
J21311916 |
| Ключевые слова (авторские) |
ПЦР в реальном времени|ген SMN1|неонатальный скрининг|спинальная мышечная |
| Место хранения |
Удаленный доступ. Эл. регистр. НЭБ |
| Дата регистрации в ВИНИТИ |
25.05.2023 |
| Язык текста |
русский |
| Аннотация |
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - одно из наиболее частых и тяжелых наследственных заболеваний, приводящее к разрушению моторных нейронов спинного мозга и мышечной слабости в результате мутаций в гене SMN1. Цель исследования: выявление гомо- и гетерозиготных мутаций в гене SMN1 у новорожденных. Материалы и методы исследования: было проведено многоцентровое проспективное открытое сплошное скрининговое исследование новорожденных в возрасте 4 суток (для доношенных) / 7 суток (для недоношенных). Скрининг проведен в период с 30 декабря 2021 г. по 17 ноября 2022 г. на базе 21 родовспомогательного учреждения Санкт-Петербурга. Результаты: в неонатальном скрининге приняли участие 36 140 новорожденных (17 687 (49%) мальчиков и 18 453 (51%) девочки, отказались 77 человек (0,21%)). Была разработана методика детекции гомо- и гетерозиготных делеций в гене SMN1, основанная на быстром выделении ДНК из сухих пятен крови с последующей ПЦР в реальном времени. В рамках проекта было выявлено 4 пациента со СМА, два из которых имели две, а два других -три копии гена SMN2. Время постановки клинического диагноза варьировало от 7 до 14 дней с момента рождения. Все пациенты получили генозаместительную терапию на сроке от 3 до 5 месяцев. Во всех случаях отмечена положительная динамика в результате терапии. В ходе скрининга также было выявлено 772 носителя СМА, 51% из них были проконсультированы о возможных рисках заболевания. Итоговая частота СМА в Санкт-Петербурге составила 1 на 9035 новорожденных с частотой носительства 1 на 47. Были определены чувствительность и специфичность теста, которые составили 99,74% и 100% соответственно. Заключение: скрининг СМА был апробирован и внедрен в практику. Проведенный проект неонатального скрининга СМА в Санкт-Петербурге продемонстрировал готовность жителей города, специалистов и организаторов здравоохранения к данному виду медицинской помощи, а разработанная методика продемонстрировала эффективность в плане раннего выявления больных и носителей этого заболевания |
| Тематический раздел |
Биология |
| Издательский номер в РЖ |
23.07-04Я7.247 |
| Шифр ГРНТИ |
34.23.53 |
| Ключевые слова |
спинальная мышечная атрофия, мутации, ген SMN1; неонатальный скрининг, генная терапия; Санкт-Петербург |
|