| Постоянная ссылка (СИД2) |
J2216437247 |
| Название |
Случай перинатальной формы болезни Ниманна - Пика С на фоне патогенетической off-label-терапии |
| Автор |
Мингачева Н. Р. |
| Автор |
Камалова А. А. |
| Автор |
Артыкова Н. А. |
| Автор |
Рахмаева Р. Ф. |
| Автор |
Сагеева Г. И. |
| Источник |
Педиатрическая фармакология |
| Страницы/Объём |
126-130 |
| Сокращ. назв. источника |
Педиатр. фармакол. |
| Год |
2024 |
| Том |
21 |
| Номер |
2 |
| Адрес в Интернет |
http://elibrary.ru/item.asp?id=66117406 |
| Постоянная ссылка (СИД) |
J22164372 |
| Ключевые слова (авторские) |
болезнь Ниманна - Пика С%дети%миглустат%перинатальная форма%холестаз |
| Дата регистрации в ВИНИТИ |
13.05.2024 |
| Место хранения |
Удаленный доступ. Эл. регистр. НЭБ |
| Язык текста |
русский |
| Язык резюме |
английский |
| Аннотация |
Обоснование. Болезнь Ниманна - Пика С - мультисистемное орфанное заболевание, обусловленное мутациями в генах NPC1 и NPC2 и характеризующееся клиническим полиморфизмом. Сложности ведения таких больных заключаются в постановке диагноза и проведении дифференциально-диагностического поиска с другими состояниями с синдромом холестаза, а также инициации субстрат-редуцирующей терапии у детей раннего возраста. Описание клинического случая. Ранее был описан клинический случай болезни Ниманна - Пика, тип С с манифестацией заболевания в младенческом возрасте и назначением патогенетической терапии off-label. В статье представлены результаты динамического наблюдения за ребенком на данной терапии, ее эффективность и безопасность. Ведущими в клинической картине заболевания стали синдромы холестаза, цитолиза, гепатоспленомегалия, а также задержка психомоторного развития. Проводился обширный дифференциально-диагностический поиск с исключением таких заболеваний, как токсический, вирусные гепатиты, дефицит альфа-1-антитрипсина, аутоиммунные заболевания печени, аминоацидопатии, синдром Алажилля. Генетическое тестирование на панель "Холестазы" выявило мутацию в гене NPC1. Биохимическая диагностика показала увеличение концентрации лизосфингомиелина-509 и повышенную активность хитотриозидазы в сухих пятнах крови. При секвенировании гена NPC1 по Сенгеру у ребенка обнаружена нуклеотидная замена chr18:21131617G>A в гомозиготном состоянии. В 9 мес по решению врачебной комиссии ребенку была назначена патогенетическая терапия, эффективность которой подтверждалась клинико-лабораторным купированием синдрома холестаза, положительной динамикой неврологических проявлений, кроме того, препарат удовлетворительно переносится пациентом, несмотря на сохранение изолированного повышения уровня аспартатаминотрансферазы. Заключение. Представленный клинический случай подтверждает необходимость тщательного дифференциально-диагностического поиска с включением широкого спектра заболеваний с ведущим синдромом холестаза для своевременного выявления пациентов грудного возраста с болезнью Ниманна - Пика, тип С, а также значимость и эффективность раннего назначения патогенетической терапии |
| Тематический раздел |
Биология |
| Издательский номер в РЖ |
24.07-04Я7.273 |
| Шифр ГРНТИ |
34.23.53 |
| Ключевые слова |
болезнь Ниманна - Пика С, мультисистемное орфанное заболевание, патогенетическая терапия off-labe, мутации, гены NPC1 и NPC2; клиническое наблюдение |
|