| Постоянная ссылка (СИД2) |
J2190772X53 |
| Название |
Животные модели митохондриальных заболеваний, вызванных мутациями в ядерных генах |
| Автор |
Аверина О. А. |
| Автор |
Кузнецова С. А. |
| Автор |
Пермяков О. А. |
| Автор |
Сергиев П. В. |
| Источник |
Acta Naturae. Русское издание |
| Страницы/Объём |
4-22 |
| Сокращ. назв. источника |
Acta Natur. Рус. изд. |
| Год |
2023 |
| Том |
15 |
| Номер |
4 |
| Адрес в Интернет |
http://elibrary.ru/item.asp?id=59851758 |
| Постоянная ссылка (СИД) |
J2190772X |
| Ключевые слова (авторские) |
животные модели%митохондриальные болезни%мутации в яДНК |
| Место хранения |
Удаленный доступ. Эл. регистр. НЭБ |
| Дата регистрации в ВИНИТИ |
30.01.2024 |
| Язык текста |
русский |
| Язык резюме |
английский |
| Аннотация |
Митохондриальные болезни, вызываемые мутациями в ядерных генах, входят в большую группу наследственных заболеваний, при которых наблюдается угнетение энергетического обмена. Эти заболевания представляют особый интерес, поскольку ядерные гены кодируют не только большинство структурных белков системы окислительного фосфорилирования (OXPHOS), но и все белки, участвующие в их импорте из цитоплазмы и сборке в митохондриях. Дефекты в любом из этих белков могут привести к функциональному нарушению работы дыхательной цепи, включая дисфункцию комплекса I, играющего центральную роль в процессах клеточного дыхания и окислительного фосфорилирования, что является наиболее частой причиной митопатологий. Митохондриальные болезни проявляются в раннем возрасте и характеризуются прогрессирующим течением и поражением, в первую очередь, энергоемких тканей и органов. Терапию митохондриальных болезней необходимо начинать как можно раньше, однако их диагностика затрудняется гетерогенностью заболеваний и перекрыванием спектров их клинических проявлений. Для понимания молекулярного патогенеза митохондриальных болезней создают животные модели, т.е. животных с мутациями, проявления которых напоминают симптомы митопатологий человека. Использование животных моделей открывает новые возможности в исследовании функций генов, кодирующих митохондриальные белки, молекулярных механизмов возникновения и развития митопатологий, что необходимо для усовершенствования диагностики и разработки подходов к лекарственной терапии. В представленном обзоре суммированы и сопоставлены современные сведения о митохондриальных заболеваниях, вызванных мутациями в ядерных генах, и животных моделях, созданных для их изучения |
| Тематический раздел |
Биология |
| Издательский номер в РЖ |
24.04-04Я7.123 |
| Шифр ГРНТИ |
34.23.05 |
| Ключевые слова |
митохондриальные заболевания, мутации, ядерные гены; модели животные; обзор литературы |
|