| Аннотация |
Муковисцидоз (МВ) - это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, обусловленное патогенными вариантами нуклеотидной последовательности гена трансмембранного регулятора проводимости МВ (CFTR). Необходимость комплексного подхода к терапии МВ определяется полиорганным характером поражения. Наиболее эффективной моделью оказания медицинской помощи пациентам с МВ признана организация специализированных центров МВ. Целью исследования явилась оценка эффективности оказания специализированной медицинской помощи больным МВ в условиях Детского центра муковисцидоза Омской области (ДЦМВ Омской обл.) в 2011-2023 гг. Материалы и методы. Проведен сравнительный анализ деятельности ДЦМВ по данным Национального регистра больных МВ (2011) и медицинской документации пациентов, состоявших на диспансерном учете в 2023 г. Результаты. Отмечено повышение среднего возраста наблюдавшихся в ДЦМВ детей с 7,1 до 10,4 года (критерий Манна-Уитни; p = 0,004). В 2023 г. диагностика МВ осуществляется преимущественно посредством неонатального скрининга (критерий Фишера; р = 0,000). Для клинической картины характерно доминирование смешанной формы МВ. Идентифицированы 100% патологических аллелей, аллельная частота F508del составляет 57,8-58,9%, при этом отмечено преобладание "тяжелых" генотипов. Установлено также значительное сокращение случаев хронической инфекции Pseudomonas aeruginosa (критерий Фишера; р = 0,002) за счет оптимизации схем антибактериальной терапии, строгого соблюдения санитарно-эпидемиологического режима, использования стационар-замещающих технологий. С 2021 г. в лечении больных применяются CFTR-модуляторы, при этом наибольшая клиническая эффективность отмечена при назначении тройной комбинации элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор + ивакафтор. К 180-му дню терапии объем форсированного выдоха за 1-ю секунду у детей повысился с 63,3 до 84,2% (критерий Уилкоксона; р = 0,001), на 33 ммоль / л снизились хлориды пота (критерий Уилкоксона; р = 0,0001). Результаты работы ДЦМВ в 2011-2023 гг. являются следствием совершенствования подходов к оказанию специализированной медицинской помощи при МВ. Заключение. При создании многопрофильной команды для лечения больных МВ отмечено значительное повышение уровня оказываемой помощи и улучшение качества жизни пациентов |