| Постоянная ссылка (СИД2) |
J2140254724 |
| Название |
Преимущества неинвазивного пренатального тестирования и хромосомного микроматричного анализа в пренатальной диагностике и скрининге: клинические случаи |
| Автор |
Капланова М. Т. |
| Автор |
Галактионова А. М. |
| Автор |
Потапов А. А. |
| Автор |
Кузнецова Е. С. |
| Автор |
Баранова Е. Е. |
| Автор |
Сагайдак О. В. |
| Автор |
Беленикин М. С. |
| Автор |
Бобровник Г. Ю. |
| Автор |
Ижевская В. Л. |
| Автор |
Мартиросян С. В. |
| Автор |
Шкода А. С. |
| Источник |
Медицинская генетика |
| Страницы/Объём |
24-34 |
| Сокращ. назв. источника |
Мед. генет. |
| Год |
2023 |
| Том |
22 |
| Номер |
3 |
| Адрес в Интернет |
http://elibrary.ru/item.asp?id=54045042 |
| Постоянная ссылка (СИД) |
J21402547 |
| Ключевые слова (авторские) |
неинвазивное пренатальное тестирование%пренатальная диагностика%хромосомная аномалия%хромосомные перестройки%хромосомный микроматричный |
| Место хранения |
Удаленный доступ. Эл. регистр. НЭБ |
| Дата регистрации в ВИНИТИ |
29.06.2023 |
| Язык текста |
русский |
| Аннотация |
Актуальность. Благодаря непрерывному развитию и совершенствованию генетических методов исследований, расширяется спектр возможных пренатально устанавливаемых хромосомных аномалий. Применение современных молекулярно-генетических методов - неинвазивного пренатального теста (НИПТ) и хромосомного микроматричного анализа (ХМА) - позволяет как заподозрить, так и диагностировать хромосомные перестройки, которые невозможно определить стандартным цитогенетическим исследованием. Пациенты и методы. Представлены два клинических случая хромосомной перестройки у плода. Беременным женщинам выполнен пренатальный скрининг I триместра и полногеномный НИПТ. По показаниям проведена инвазивная пренатальная диагностика (ИПД), полученный материал направлен на цитогенетическое исследование и ХМА. Результаты. По результатам пренатального скрининга I триместра пациентки отнесены в группу высокого риска хромосомной аномалии (ХА) плода в обоих случаях. Высокий риск редких ХА установлен по результатам НИПТ. С согласия пациенток проведена ИПД. По результатам цитогенетических исследований и ХМА определен несбалансированный кариотип с наличием дополнительного генетического материала у плодов. Выводы. Применение современных молекулярно-генетических методов в дополнение к традиционным (пренатальному скринингу I триместра и стандартному цитогенетическому исследованию) позволяет увеличить спектр выявляемых ХА, определяемых пренатально |
| Тематический раздел |
Биология |
| Издательский номер в РЖ |
23.09-04Я7.168 |
| Издательский номер в РЖ |
24.06-04М1.158 |
| Шифр ГРНТИ |
76.03.39 |
| Шифр ГРНТИ |
34.21.17 |
| Ключевые слова |
пренатальная диагностика, аномалии хромосом, методы, неинвазивный пренатальный тест, хромосомный микроматричный анализ; клинические случаи |
| Ключевые слова |
эмбриогенез, плод человека, пренатальная диагностика, скрининг, хромосомный микроматричный анализ; хромосомы, аномалии |