| Постоянная ссылка (СИД2) |
J20850430212 |
| Название |
Синдром Корнелии де Ланге |
| Автор |
Соловьева Н. А. |
| Автор |
Курмаева Е. А. |
| Автор |
Кулакова Г. А. |
| Автор |
Волгина С. Я. |
| Автор |
Рудницкая А. А. |
| Автор |
Самигуллина Р. Р. |
| Автор |
Данилаева Н. М. |
| Источник |
Российский вестник перинатологии и педиатрии |
| Страницы/Объём |
211-215 |
| Сокращ. назв. источника |
Рос. вестн. перинатол. и педиатрии |
| Год |
2022 |
| Том |
67 |
| Номер |
5 |
| Адрес в Интернет |
http://elibrary.ru/item.asp?id=49744657 |
| Постоянная ссылка (СИД) |
J20850430 |
| Ключевые слова (авторские) |
ребенок%синдром Корнелии де Ланге%стигмы дизэмбриогенеза%фенотипические |
| Место хранения |
Удаленный доступ. Эл. регистр. НЭБ |
| Дата регистрации в ВИНИТИ |
16.11.2022 |
| Язык текста |
русский |
| Аннотация |
Представлены результаты динамического наблюдения больного с синдромом Корнелии де Ланге. У больного с рождения были выявлены архитипичные черты лица, множественные стигмы дизэмбриогенеза, пре- и постнатальная задержка роста и перинатальная патология головного мозга в форме спастического тетрапареза. В дальнейшем у ребенка прогрессировали задержка психомоторного развития, нарушения слуха и зрения. На основании проведенного обследования, консультаций специалистов, в том числе генетика, был диагностирован синдром Корнелии де Ланге. Для постановки этого диагноза достаточно специфических черт лица в совокупности с дополнительными критериями |
| Тематический раздел |
Биология |
| Издательский номер в РЖ |
23.02-04М8.301 |
| Шифр ГРНТИ |
34.39.51 |
| Ключевые слова |
детский возраст, младенцы; болезни, синдром Корнелии де Ланге, диагностика; клинический случай |