| Постоянная ссылка (СИД2) |
J21234997149 |
| Название |
Быстропрогрессирующая деменция с ранним началом, ассоциированная с мутацией I143T в гене PSEN1: клинический случай в российской семье |
| Автор |
Шпилюкова Ю. А. |
| Автор |
Протопопова А. О. |
| Автор |
Абрамычева Н. Ю. |
| Автор |
Федотова Е. Ю. |
| Автор |
Иллариошкин С. Н. |
| Источник |
Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика |
| Страницы/Объём |
63-67 |
| Сокращ. назв. источника |
Неврол., нейропсихиатрия, психосоматика |
| Год |
2023 |
| Том |
15 |
| Номер |
2 |
| Адрес в Интернет |
http://elibrary.ru/item.asp?id=50745836 |
| Постоянная ссылка (СИД) |
J21234997 |
| Ключевые слова (авторские) |
болезнь Альцгеймера%болезнь Крейтцфельдта-Якоба%быстропрогрессирующая |
| Дата регистрации в ВИНИТИ |
24.04.2023 |
| Место хранения |
Удаленный доступ. Эл. регистр. НЭБ |
| Язык текста |
русский |
| Аннотация |
Быстропрогрессирующие деменции - редкая группа когнитивных расстройств, которая в первую очередь требует исключения большого ряда потенциально обратимых причин. Значимое место по частоте встречаемости в данной группе занимают прионные заболевания. Некоторые наследственные формы болезни Альцгеймера также могут протекать в агрессивной форме с дебютом заболевания в молодом возрасте и аутосомно-доминантным наследованием в семье. В статье представлено первое описание случая пациентки с верифицированной мутацией Ile143Thr в гене PSEN1 в российской семье с фенотипом, сходным с наследственной формой болезни Крейтцфельдта-Якоба. Обсуждаются особенности течения заболевания, методы диагностики, возможный патогенез развития заболевания |
| Тематический раздел |
Биология |
| Издательский номер в РЖ |
23.08-04М3.90 |
| Шифр ГРНТИ |
34.39.15 |
| Ключевые слова |
деменция, мутации генов; болезнь Альцгеймера, болезнь Крейтцфельдта-Якоба |