| Постоянная ссылка (СИД2) |
J21732903235 |
| Название |
Диагностика сочетанной наследственной сердечно-сосудистой патологии у подростка |
| Автор |
Садыкова Д. И. |
| Автор |
Грознова О. С. |
| Автор |
Пирогова Г. В. |
| Автор |
Сластникова Е. С. |
| Автор |
Галимова Л. Ф. |
| Автор |
Фирсова Н. Н. |
| Автор |
Кучерявая А. А. |
| Автор |
Халиуллина Ч. Д. |
| Источник |
Российский вестник перинатологии и педиатрии |
| Страницы/Объём |
95-101 |
| Сокращ. назв. источника |
Рос. вестн. перинатол. и педиатрии |
| Год |
2023 |
| Том |
68 |
| Номер |
5 |
| Адрес в Интернет |
http://elibrary.ru/item.asp?id=54799598 |
| Постоянная ссылка (СИД) |
J21732903 |
| Ключевые слова (авторские) |
дети%дилатационная кардиомиопатия%механическая поддержка кровообращения%секвенирование генома%семейная гиперхолестеринемия |
| Место хранения |
Удаленный доступ. Эл. регистр. НЭБ |
| Дата регистрации в ВИНИТИ |
16.11.2023 |
| Язык текста |
русский |
| Язык резюме |
английский |
| Аннотация |
Дилатационная кардиомиопатия - одна из ведущих причин сердечной недостаточности у детей. Представлено описание пациента 12 лет с дилатационной кардиомиопатией и гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией, перенесшего оперативное лечение по имплантации системы обхода левого желудочка Abbott HeartMate III в качестве моста к трансплантации донорского сердца. Установление точного диагноза в представленном наблюдении стало возможным благодаря применению современного молекулярно-генетического метода - полногеномного исследования ДНК методом секвенирования следующего поколения (NGS). Описание данного случая поможет расширить спектр возможных клинических проявлений дилатационной кардиомиопатии и напоминает нам о важности динамического наблюдения за детьми с нарушениями ритма сердца |
| Тематический раздел |
Биология |
| Издательский номер в РЖ |
24.02-04Я7.262 |
| Шифр ГРНТИ |
34.23.53 |
| Ключевые слова |
кардиомиопатия, дилатационная, гиперхолестеринемия, семейная; клинический случай у подростка |