| Постоянная ссылка (СИД2) |
J21788550109 |
| Название |
Случай патологического варианта гена PRRT2 у близнецов с пароксизмальной кинезиогенной дискинезией |
| Автор |
Ермоленко Н. А. |
| Автор |
Красноруцкая О. Н. |
| Автор |
Быкова В. А. |
| Автор |
Голосная Г. С. |
| Автор |
Ширяев О. Ю. |
| Источник |
Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова |
| Страницы/Объём |
83-86 |
| Сокращ. назв. источника |
Ж. неврол. и психиатрии |
| Год |
2023 |
| Том |
123 |
| Номер |
9 |
| Часть |
ч. 2 |
| DOI |
10.17116/jnevro202312309283 |
| Постоянная ссылка (СИД) |
J21788550 |
| Ключевые слова (авторские) |
пароксизмальная кинезиогенная дискинезия, ген PRRT2, дети, эпилепсия |
| Место хранения |
Электронный ресурс (FTP) |
| Дата регистрации в ВИНИТИ |
07.12.2023 |
| Язык текста |
русский |
| Аннотация |
Пароксизмальные дискинезии — полиморфная группа заболеваний, основным клиническим проявлением которой являются транзиторные атаки экстрапирамидных гиперкинезов, с разными условиями возникновения. Первичные дискинезии являются генетически детерминированными и включают пароксизмальную кинезиогенную дискинезию, пароксизмальную некинезиогенную дискинезию, пароксизмальную дискинезию, индуцированную физическими нагрузками. Наиболее частой причиной пароксизмальной кинезиогенной дискинезии являются мутации в гене PRRT2, в случаях некинезиогенной дискинезии выявляют мутацию в гене MR1. Постановка диагноза первичных дискинезий вызывает значительные затруднения у клиницистов из-за редкой встречаемости, а также из-за большого спектра состояний, протекающих с пароксизмальными двигательными расстройствами в детском возрасте. В статье приводится описание клинического наблюдения братьев-близнецов 16 лет с транзиторными атаками дистонических, хореических и баллических гиперкинезов, внезапно возникавшими при движении. Пациенты в течение 12 лет проходили лечение по поводу тиков и эпилепсии. С учетом клинической картины — транзиторных атак гиперкинезов, их связи с движением, а также данных видео-электроэнцефалографического мониторинга был установлен диагноз пароксизмальной кинезиогенной дискинезии, который при дальнейшем диагностическом поиске был подтвержден методом таргетного секвенирования патологического варианта гена PRRT2, ранее описанного у пациентов с кинезиогенной дискинезией. Назначение карбамазепина, который является препаратом выбора в лечении данной категории пациентов, позволило достичь значительного контроля над гиперкинезами у близнецов. Таким образом, молекулярно-генетическая диагностика помогает подтвердить диагноз пароксизмальных дискинезий, однако тщательный анализ клинической картины с учетом провоцирующего фактора остается основой диагностики. |
| Тематический раздел |
Биология |
| Издательский номер в РЖ |
24.04-04Я7.228 |
| Шифр ГРНТИ |
34.23.53 |
| Ключевые слова |
пароксизмальные дискинезии, гены, PRRT2, патогенный вариант, близнецы |
|