| Постоянная ссылка (СИД2) |
J2180163819 |
| Название |
Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу |
| Автор |
Лебедев И. Н. |
| Автор |
Шилова Н. В. |
| Автор |
Юров И. Ю. |
| Автор |
Малышева О. В. |
| Автор |
Твеленева А. А. |
| Автор |
Миньженкова М. Е. |
| Автор |
Маркова Ж. Г. |
| Автор |
Толмачева Е. Н. |
| Автор |
Кашеварова А. А. |
| Источник |
Медицинская генетика |
| Страницы/Объём |
3-47 |
| Сокращ. назв. источника |
Мед. генет. |
| Год |
2023 |
| Том |
22 |
| Номер |
10 |
| Адрес в Интернет |
http://elibrary.ru/item.asp?id=54978006 |
| Постоянная ссылка (СИД) |
J21801638 |
| Ключевые слова (авторские) |
вариации числа копий участков ДНК (CNV)%матричная сравнительная геномная гибридизация (array-CGH)%медико-генетическое консультирование%молекулярное кариотипирование%пренатальная диагностика%хромосомный микроматричный анализ (ХМА)%хромосомный мозаицизм |
| Место хранения |
Удаленный доступ. Эл. регистр. НЭБ |
| Дата регистрации в ВИНИТИ |
14.12.2023 |
| Язык текста |
русский |
| Язык резюме |
английский |
| Аннотация |
Хромосомный микроматричный анализ представляет наиболее динамично развиваемую область современной клинической цитогенетики, обеспечивая эффективную и высокоразрешающую диагностику несбалансированных микроструктурных хромосомных перестроек. Настоящие рекомендации определяют показания к назначению хромосомного микроматричного анализа для постнатальной и пренатальной диагностики конститутивных хромосомных аномалий, а также рассматривают вопросы интерпретации клинической значимости выявляемых хромосомных вариантов, и медико-генетического консультирования семей пациентов с хромосомными болезнями. Делаются акценты на приоритетности экспертного мнения и необходимости диалога молекулярного цитогенетика и врача-генетика в оценке патогенетической значимости хромосомных вариантов и тактики дальнейшего лабораторного обследования пациента |
| Тематический раздел |
Биология |
| Издательский номер в РЖ |
24.02-04Я7.168 |
| Шифр ГРНТИ |
34.23.39 |
| Ключевые слова |
цитогенетика, хромосомный микроматричный анализ; аномалии хромосом; Рекомендации Российского общества медицинских генетиков |